”Trăim într-o lume diferită și nu avem nevoie de cuvinte ca să ne înțelegem si să ne iubim”

Sindromul Rett în Republica Moldova

În primul an de viață Iasmina s-a dezvoltat ca orice altă fetiță de vârsta ei. Gângurea și lua jucările cu mânuțele. Dar după un an situația s-a schimbat radical.

”Pentru prima data am observat care abateri in dezvoltare la virsta de 1.3 ani. Primele semne au fost indiferenta fata de jucarii,de copii,de tot ce o inconjura,au aparut bataile frecvente ale palmelor,nu reactiona din prima la numele sau. Au urmat careva micari stranii ale gurii,strabismul pronuntat.Ca la 1.5 ani sa fie un copil absolut diferit cu toate abilitatile pierdute”, ne relatează Marina Guțan, mama Iasminei, acum în vârstă de 5 ani.

 

Ce este sindromul Rett?

”Diagnosticul a fost identificat de catre medicul genetician Secara Victoria din Chisinau (dupa 4 diagnoze incorecte: cancer la creier,apa la creier,hematoma la creier,paralizie cerebrala). Doamna în cauza a pus probabilitatea sindromului Rett cu posibilitatea de a fi confirmat la Moscova. Respectiv am fost in Moscova la Institutul Genetic unde au preluat singele copilului si peste 2 luni ne-a venit confirmarea sindromului prin email”, ne povestește Marina.

Sindromul Rett este o tulburare neurologică severă, care afectează mai ales fetele. Este de obicei descoperit în primii doi ani de viață, iar diagnosticul unui copil cu sindromul Rett este copleșitor. Deși nu există nici un tratament, identificarea precoce și tratamentul poate ajuta fetele afectate de sindromul Rett și familiile acestora. În trecut, s-a considerat că face parte din tulburarea de spectru autism. Acum știm că este bazată în cea mai mare măsură pe genetică.

”La suspectia unui asa diagnostic părinții ar trebui in primul rand sa se adreseze pediatrului si unui psihiatru de copii specializat in TSA (tulburări din spectrul autist). Pentru conduita bineinteles că noi in țară avem o carență enormă, deci doar in Centrele specializate de intervenție timpurie și in cele specializate pentru TSA ar putea căpăta o supervizie comportamentală și de intervenție cu acești copii”, este de părere dna Jana Chihai, Doctor în psihiatrie și narcologie, conferențiar universitar al Facultății de Psihiatrie, Narcologie și Psihologie medical în cadrul USMF ”Nicolae Testemițanu”.

Simptome

Vârsta când apar simptomele variază, dar majoritatea copiilor cu sindrom Rett par să crească normal în primele 6 luni înainte ca semnele de tulburare să fie evidente. Cele mai frecvente modificări apar de obicei atunci când bebelușii au între 12 și 18 luni și pot crește brusc sau progresiv- încet.

Creșterea încetinită a craniului. Creierul nu crește corespunzător, iar capul este de obicei mic (doctorii numesc această microcefalie). Această creștere accentuată devine mai clară, pe măsură ce copilul îmbătrânește.

Probleme cu mișcările mâinilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett își pierd capacitatea de a utiliza mâinile. Ei tind să-și frece mâinile încontinuu.

Nu există abilități lingvistice. La vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, abilitățile sociale și lingvistice încep să scadă. Copiii cu sindrom Rett nu mai vorbesc și pot avea anxietate socială extremă. Ei pot sta departe sau nu sunt interesați de alte persoane, jucării și tot ce este în jurul lor.

Probleme cu mușchii și coordonarea. Acest lucru poate face mersul pe jos ciudat.

Probleme cu respirația. Un copil cu Rett poate avea respirație și convulsii necoordonate, inclusiv respirația foarte rapidă (hiperventilație), expirarea forțată a aerului sau salivare intensive.

Copiii cu sindrom Rett tind, de asemenea, să devină tensionați și iritabili pe măsură ce cresc. Ei pot plânge sau țipa pentru perioade lungi de timp sau pot râde necontrolat.

 

Cauze

Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație pe cromozomul X. Ceea ce face această gena sau cum duce la mutație nu este încă clar. Cercetatorii cred ca gena unica poate influenta multe alte gene implicate in dezvoltare.

Deși sindromul Rett este genetic, copiii nu moștenesc aproape niciodată gena defectă de la părinți. Mai degrabă, este o mutație întâmplătoare care se întâmplă în ADN.

Băieții cu sindromul Rett trăiesc rareori după naștere. Bărbații au doar un cromozom X (încomparație cu fetele care au doi ), astfel încât efectele bolii sunt mult mai grave și aproape întotdeauna letale.

Există tratament pentru sindromul Rett?

Simptomele sindromului Rett de obicei nu se îmbunătățesc în timp. Este o condiție pe toată durata vieții. Adesea, simptomele se înrăutățesc încet sau nu se schimbă. În foarte rare cazuri persoanele cu sindrom Rett pot trăi independent.

”Nu am utilizat foarte multe medicamente: primele au fost cele prescrise de geneticul din Chisinau si erau simple suplimente alimentare (efectul nu a fost vizibil). A urmat un alt curs de tratament prescris de un neurolog din Chisinau (in urma meedicamentului Iasmina era stresata,nervoasa,alarmata si avea insomnie,respectiv am renunțat). Urmatorul tratament a fost indicat de catre psihiatru (dupa o luna de administrare au inceput să tremure piciorusele si ale minutele, as zice un fel de mini-crize. La stoparea tratamentului, s-au ameliorat și tremurarile în masura de 90%)”, ne spune dna Guțan.

………

Viața cu sindrom Rett în Moldova

”Incluziunea in societate a unui copil deosebit în țara noastră e complicata, Lumea inca se teme ca te poti molipsi de bolile necunoscute. Incluziunea in societatea noastra pentru familia mea e cu atât mai dificilă, deoarece e pur si simplu obositor sa explici fiecarui in parte ce este sindromul Rett. Noi am ales sa fim inconjurati de oamenii care ne accepta,ne iubesc si nu ne compara sau judecă”,susține mamica Iasminei.

”Trăim într-o lume diferită și nu avem nevoie de cuvinte ca să ne înțelegem si să ne iubim. Când o iau în brațe și ne uităm în ochi una la cealaltă, ne spunem atât de multe.Ea este viata mea,lectia mea de viata si tot odata alinarea”

În Republica Moldova sunt 8 cazuri de Rett. În lume sunt înregistrate 20 000 de fetițe cu acest sindrom.

 

Acest articol este realizat în cadrul proiectului ”Ajutor pentru copiii cu tulburări din spectrul autist și boli genetice rare” finanțat de către Agenția Cehă pentru Dezvoltare și Cooperare prin AO ADRA Cehia și implementat de AO ADRA Moldova în parteneriat cu AO SOS Autism.

Autor: Olga Guzun, PR Manager AO SOS Autism